Ο μικρός άγγελος, η 15 μηνών Μαρία-Νεφέλη, γεννήθηκε με σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη και χρειάζεται βοήθεια

Η Μαρία-Νεφέλη είναι ένα γλυκύτατο κοριτσάκι, που αντιμετωπίζει μία δύσκολη καθημερινότητα, αφού έχει διαγνωστεί με μία σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη.

Μόλις η μικρούλα ήρθε στον κόσμο, οι γιατροί παρατήρησαν πως το μέγεθος του κεφαλιού της ήταν μικρότερο από το προβλεπόμενο, συνεπώς παρέπεμψαν την οικογένεια σε πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Αθήνας, ώστε να υποβληθεί σε περαιτέρω εξετάσεις. Οι απεικονιστικές εξετάσεις ανέδειξαν υποπλασία του εγκεφάλου, ενώ σύμφωνα με τον γονιδιακό έλεγχο που πραγματοποιήθηκε λίγες ημέρες αργότερα, το παιδί πάσχει από μία σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη, που προκαλεί σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση και μικροκεφαλία.

Σήμερα, η Μαρία-Νεφέλη είναι 15 μηνών, ωστόσο δεν έχει καταφέρει ακόμη να μπουσουλήσει ή να μιλήσει. Λαμβάνει αντιεπιληπτική αγωγή, αφού εμφανίζει συχνά επεισόδια σπασμών, ενώ δεν μπορεί ακόμη να φάει στερεά τροφή, αφού δεν έχει καταφέρει να αναπτύξει τη λειτουργία της μάσησης.

Σύμφωνα με τον παιδίατρο που την παρακολουθεί, το παιδί θα πρέπει να υποβληθεί άμεσα σε πρόγραμμα φυσικοθεραπείας, λογοθεραπείας και εργοθεραπείας, που θα επιτρέψουν στη μικρούλα να αναπτύξει τον λόγο και τις λεπτές κινητικές της δεξιότητες, καθώς και να κάνει τα πρώτα της βήματα. Επιπλέον, το παιδί χρειάζεται άμεσα μία σειρά από ορθοπεδικά είδη, που θα ενισχύσουν την ισορροπία της και την κινητική της ανάπτυξη.

Ο ασφαλιστικός φορέας του παιδιού πρόκειται να καλύψει ένα μέρος των θεραπειών και του ορθοπεδικού εξοπλισμού, ωστόσο η οικογένεια της μικρούλας αδυνατεί να ανταπεξέλθει στο υπόλοιπο κόστος των ιατροφαρμακευτικών αναγκών της. Η μητέρα δεν εργάζεται, αφού το παιδί χρειάζεται φροντίδα σε 24ωρη βάση, και η τρίτεκνη οικογένεια έχει βρεθεί πια σε οικονομικό αδιέξοδο.

Η μικρή Μαρία-Νεφέλη ταλαιπωρείται από την πρώτη στιγμή που ήρθε στον κόσμο. Οι θεραπείες της όμως, θα καταφέρουν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής της. Δεν είναι μόνη. Σ’ αυτή τη μάχη, θα είμαστε δίπλα της! Όλοι μαζί για τη Μαρία-Νεφέλη!

Δείτε εδώ πως μπορείτε να βοηθήσετε